Whole Genome Sequencing test (WGS-test)/ uitgebreide DNA test

Een bijzondere vorm van moleculaire diagnostiek is de analyse van het complete tumor-DNA. Dit heet ‘uitgebreide DNA-test’, ‘uitgebreide moleculaire diagnostiek’, of WGS-test. WGS staat voor ‘whole genome sequencing’.

In sommige gevallen zal uw arts zo’n uitgebreide DNA-test voor u aanvragen. Bij deze vorm van diagnostiek wordt de volledige DNA-code van de tumor in kaart gebracht en alle DNA-afwijkingen in de tumor in één keer in kaart gebracht.

Wat is een WGS-test?

Met een WGS-test of uitgebreide DNA-analyse wordt het hele DNA van een tumor afgelezen. Dit DNA van de tumor wordt vergeleken met het gezonde DNA uit het bloed van een patiënt. Zo komen in één keer alle fouten (mutaties) in het DNA van een tumor aan het licht.

Wanneer vraagt uw arts een WGS-test aan?

De WGS-test kan voor twee doeleinden ingezet worden:

• Met andere vormen van diagnostiek is het niet goed mogelijk om een diagnose te stellen. Het complete DNA-profiel kan helpen om te achterhalen waar de tumor ontstaan is en wat voor soort tumor het is.
• Een WGS-test kan ook helpen om de juiste behandeling te selecteren. Het is van het tumortype afhankelijk of, en wanneer in het ziektetraject, de WGS test voor dit doeleinde van toepassing is.

Geeft de WGS-test ook informatie over erfelijkheid?

Een WGS-test is niet bedoeld om erfelijke ziekten op te sporen. De test is bedoeld om veranderingen in het DNA van tumorcellen op te sporen die tijdens het leven zijn ontstaan. En die fouten zijn niet erfelijk.

Toch kan de WGS test soms een aanwijzing geven voor erfelijkheid. Als in uw tumor DNA een DNA-verandering gezien wordt die mogelijk erfelijk is, dan zal uw behandelaar u aanbieden om verwezen te worden naar een polikliniek voor erfelijkheidsonderzoek (een afdeling klinische genetica).

De klinisch geneticus zal u uitleg geven over gevonden DNA-verandering, en over wat het betekent als dit een erfelijke aanleg is. U kunt dan vervolgens zelf beslissen of u wil laten onderzoeken of de DNA-verandering erfelijk is.