‘Primaire tumor onbekend’ is een aparte entiteit

Patiënten met uitzaaiingen waarvan de primaire tumor niet kan worden gevonden, vielen tot voor kort tussen wal en schip. De eerste poli speciaal voor hen is recentelijk opgericht.

‘Op alle vlakken van de zorg was verbetering nodig’, zegt patholoog Petur Snaebjornsson over patiënten met een onbekende primaire tumor (PTO, of CUP, cancer of unknown primary origin). De patholoog is een van de medici die zijn verbonden aan de PTO-poli die sinds mei in het Antoni van Leeuwenhoek is geopend. ‘De diagnostiek, de behandeling, de informatievoorziening, de palliatieve zorg, en de research.’
Dat is kort gezegd ook wat uit een vorig jaar verschenen IKNL-rapport over PTO naar voren kwam. Van de rond de 1500 patiënten die jaarlijks met PTO te maken krijgen, is de overleving al jaren niet verbeterd. De helft van hen overlijdt binnen twee maanden, na één jaar leeft nog 17 procent. Twee derde van hen krijgt geen behandeling, tegenover ruim een kwart van patiënten met uitzaaiingen van een bekende tumor.

Diagnostiek
Enige vooruitgang: het aantal patiënten met PTO neemt wat af: in 2013 waren het er 1800, in 2018 nog 1300. Verbeteringen in diagnostiek hebben daaraan waarschijnlijk bijgedragen. Eén van de nieuwe mogelijkheden in de diagnostiek is WGS (whole genome sequencing). Snaebjornsson: ‘Eerder dit jaar is besloten dat WGS – onder bepaalde voorwaarden – in de basisverzekering wordt opgenomen voor deze patiënten, als het standaard onderzoek geen primaire origine oplevert. Bij WGS wordt niet alleen naar bepaalde genen gekeken, maar naar patronen in het gehele genoom van de tumor. Maar het is niet altijd zo dat dit een eenduidig antwoord oplevert. Je zult de uitslag altijd in het licht van het hele verhaal, de klinische situatie en andere onderzoeksuitslagen moeten interpreteren. Met als doel het vinden van de primaire tumor én behandeltargets.’ Volgens de patholoog blijkt uit een – ongepubliceerde, maar ingezonden – subanalyse van een eerdere studie dat dit bij een deel van de patiënten ook lukt.

Mutaties
Internist-oncoloog Marieke Vollebergh, coördinator van de poli: ‘Er zijn inmiddels veel behandelingen die aangrijpen op bepaalde mutaties. Ook zonder een bekende origine van de uitzaaiingen zou je die bij PTO kunnen toepassen, als zulke mutaties aanwezig zijn.’ Landelijk is al langer ervaring met dergelijke behandelingen in studieverband (DRUP-studie). Onderzoek zal moeten uitwijzen of deze werkwijze ook tot betere uitkomsten voor mensen met PTO leidt. Vollebergh laat weten dat er op landelijk niveau vele ontwikkelingen gaande zijn, waaronder een samenwerkingsverband tussen de verschillende beroepsverenigingen (NVMO en NVVP), de academische en regionale ziekenhuizen om de PTO-zorg te optimaliseren en uniformiseren. ‘Daarnaast is er een multidisciplinaire werkgroep over dit thema in oprichting en verder is subsidie aangevraagd om de richtlijn PTO – die stamt uit 2012 – te herzien’, vertelt Snaebjornsson.

Specifieke begeleiding
In het AVL is het zo georganiseerd dat internist-oncoloog Serena Marchetti verwijzingen van andere specialisten doorneemt en aan de hand daarvan de patiënten trieert. Beeldvormende en pathologische onderzoeken worden in het AVL herzien waar nodig. Op basis van deze bevindingen maakt zij een plan, voor wel of niet verder onderzoek en behandeling. Als behandeling in het verwijzende centrum mogelijk is, geniet dat de voorkeur.
Als verdere diagnostiek en/of behandeling niet mogelijk zijn, houdt de zorg niet op, benadrukt Marchetti: ‘Deze patiëntengroep heeft specifieke begeleiding nodig gezien de extra onzekerheid over wat er precies aan de hand is. Het feit dát er een poli speciaal voor hen is met dedicated oncologen, verpleegkundig specialisten en eventueel psychologische ondersteuning, geeft al rust.’ Snaebjornsson vult aan: ‘We zien PTO steeds meer als een aparte entiteit; het is belangrijk om dat te zeggen. Dus niet ‘we weten niet wat er met u aan de hand is’, maar ‘u heeft PTO’.

Lees her originele artikel in Medisch Contact hier.