DNA-veranderingen bieden aanknopingspunten voor behandeling zeldzame tumoren

Voor zeldzame kankers worden minder nieuwe medicijnen ontwikkeld dan voor andere tumoren, onder meer omdat grote klinische studies veelal niet mogelijk zijn voor deze patiëntengroep. Maar als je kijkt naar het DNA van een tumor, dan blijkt dat de aanknopingspunten voor behandelingen gebaseerd op het DNA vergelijkbaar zijn met dat van veel voorkomende kankersoorten. Dit ontdekten Louisa Hoes en andere onderzoekers in de DRUP-studie.

Het onderzoek is onlangs gepubliceerd in het tijdschrift Clinical Cancer Research.

Zeldzame tumoren
Een zeldzame kanker is gedefinieerd als een kankertype dat per jaar bij minder dan zes op de honderdduizend mensen per jaar voorkomt. Toch zijn al die zeldzame kankersoorten samengenomen verantwoordelijk voor bijna een kwart van alle kankerdiagnoses.

Omdat echter de patiënten-aantallen per zeldzame kanker zo klein zijn, is er over al die tumoren afzonderlijk veel minder bekend dan over vaker voorkomende kankersoorten, en komen er veel minder nieuwe medicijnen voor op de markt. Grote, vergelijkende, klinische studies zijn bijvoorbeeld niet mogelijk, en ook de lobby voor zeldzame kankers is klein. Dit zet patiënten met een zeldzame tumor, en de artsen die hen behandelen, op achterstand.

DNA-veranderingen bieden aanknopingspunten voor behandeling zeldzame tumoren
Als je echter inzoomt op het DNA van zeldzame tumoren, dan blijkt dat de aanknopingspunten voor behandelingen met doelgerichte therapie of immuuntherapie grote overlap vertonen in vergelijking met de ‘veelvorkomende‘ kankersoorten zoals darmkanker of longkanker. 

Dit ontdekten Louisa Hoes van het Antoni van Leeuwenhoek en anderen in de DRUP-studie. In deze studie wordt niet primair naar het tumortype gekeken, maar naar DNA-fouten en andere moleculaire afwijkingen in een tumor.

In de DRUP-studie worden kleine groepjes uitbehandelde patiënten met uitgezaaide kanker en met een – voor hun kankertype - zeldzaam tumor-DNA, behandeld met geneesmiddelen die al op de markt zijn voor andere kankersoorten waarbij zo’n DNA-profiel vaker voorkomt.

De onderzoekers zagen dat ook het percentage patiënten dat in het onderzoek daadwerkelijk baat bleek te hebben bij het studiemedicijn, niet verschilde; dat was zowel bij zeldzame als niet-zeldzame kankers 33%. Daarnaast zagen de onderzoekers een grote overlap in aanknopingspunten voor geneesmiddelen met niet-zeldzame kankers.

‘Bied patiënten met zeldzame tumoren dezelfde kansen op diagnostiek en behandeling’
Deze ontdekking onderstreept, zo schrijven de onderzoekers, dat we patiënten met een zeldzame kankersoort dezelfde toegang kunnen en moeten bieden tot diagnostiek en behandelingen als andere patiënten, ‘om ongelijkheid in de zorg voor deze kwetsbare patiëntengroep tegen te gaan.’

Daarnaast pleiten de onderzoekers ervoor om juist bij patiënten met zeldzame kankers het hele tumor-DNA door te meten, om geen aanknopingspunten voor een behandeling te missen. Ook is het volgens hen belangrijk om alle data uit dit soort onderzoek te verzamelen, omdat ze een unieke mogelijkheid bieden om meer over zeldzame tumoren te leren.

DE DRUP-studie wordt gefinancierd door KWF Kankerbestrijding, Barcode for Life en alle deelnemende farmaceuten.

 
Lees ook het interview met Louisa Hoes op de website van Hartwig Medical Foundation

Lees ook over zeldzame tumoren:

• Week van de zeldzame kankers (avl.nl)
• ‘We willen de kwaliteit van leven kunnen meten van patiënten met een zeldzame tumor’ (avl.nl)
• Nieuwe website met keuzehulpen over erfelijke maagkanker (avl.nl)

Lees ook over de DRUP-studie:

• Alles wat je wil weten over de DRUP-studie (avl.nl)

Meer informatie over ons centrum voor zeldzame tumoren vind je hier.