Oratie Marjanka Schmidt: ‘Genetische varianten op de weegschaal bij vaststellen erfelijkheid borstkanker’

Schmidt pleit voor het verzamelen van meer gegevens over genetica en het borstkankerrisico en het toepassen van die kennis in de kliniek. “Het gebeurt nog steeds dat vrouwen de diagnose borstkanker krijgen en dat daarna pas bekend wordt dat ze een BRCA1- of BRCA2-mutatie dragen. Dan zijn we dus eigenlijk te laat. Ook weten we nog niet genoeg over welke genetische factoren bepalen welke vrouwen een agressieve vorm van borstkanker krijgen of de kans lopen op een tweede borstkanker”, legt ze uit. Schmidt is groepsleider in het Nederlands Kanker Instituut, het onderzoeksinstituut van het Antoni van Leeuwenhoek, en werd in 2019 aangesteld als bijzonder hoogleraar Genetische epidemiologie van kanker, in het bijzonder borstkanker, aan de Universiteit Leiden.

Polygene risicoscore

Naast afwijkingen in hoog-risicogenen, zoals BRCA1 en BRCA2, zijn er ook subtielere genetische varianten die kunnen bijdragen aan het borstkankerrisico. “Je kunt deze varianten zien als markers voor borstkanker: ze zitten niet direct in een borstkankergen, maar hebben wel degelijk effect op het borstkankerrisico. Je kunt ze als het ware bij elkaar opstellen om tot een totale risicoscore te komen”, aldus Schmidt. Al deze varianten leggen gewicht in de weegschaal van het borstkankerrisico. Op de afdeling Klinische Genetica in het LUMC werd al in onderzoeks-setting geëxperimenteerd met het testen van vrouwen op 313 van deze genetische varianten. “We zoeken uit of zo’n polygene risicoscore ons kan helpen bij het indelen van vrouwen in risicogroepen. Dat kan nuttig zijn als de risicoscore gevolgen heeft voor keuzes in de kliniek, zoals extra controles of een andere vorm van screening.”

In de nabije toekomst is er genoeg te doen voor de borstkanker genetisch epidemiologen, aldus Schmidt. “Voor mij is het glas altijd halfvol. We weten al veel meer dan in 1994 toen het eerste borstkankergen ontdekt werd, maar nog te weinig over welke genen belangrijk zijn bij het ontstaan van agressieve borsttumoren, of een tweede borstkanker bij dezelfde patiënt. Meer inzicht in het verloop van de ziekte voor een individuele patiënt wordt steeds belangrijker voor beslissingen over de behandeling.”

➜ Lees voor meer informatie de complete oratietekst ‘De erfenis is niet meer zwart-wit’.