Het is een relatief nieuwe techniek: Whole Genome Sequencing, afgekort WGS. Vrij vertaald betekent het ‘de analyse van het complete tumor-DNA’. Tumorcellen worden in kaart gebracht en vergeleken met gezonde cellen. De techniek wordt nu ingezet wanneer een diagnose met andere technieken niet te stellen is, of het wordt gebruikt als hulpmiddel bij het kiezen van de juiste behandeling.
Zo zijn er de patiënten met een PTO (Primaire Tumor Onbekend). Zij hebben uitzaaiingen, maar de primaire tumor is onbekend. Via WGS wordt de tumor soms toch gevonden, of worden er tumorkenmerken ontdekt, die een behandeling mogelijk maken.
Groeiproces remmen
Neeltje Steeghs is hoofd van de afdeling Vroeg Klinische Studies, waar arts-onderzoekers studies doen met nieuwe medicijnen en de WGS-techniek toepassen. ‘Soms zien we in een tumorcel kleine veranderingen, maar er kunnen ook grote stukken van een chromosoom verkeerd gekoppeld zijn. Aan die veranderingen kun je niet veel doen, maar het zet een groeiproces in gang. Die groei kun je proberen te remmen.’
Een voorbeeld hiervan is de BRAF-mutatie, een DNA-verandering die ongeveer de helft van de melanoompatiënten heeft, maar ook bij andere kankersoorten wordt gevonden.
Door de ontdekking van de BRAF-mutatie, is een doelgerichte therapie met een BRAF-remmer nu een behandelvorm. ‘We hopen natuurlijk dat er meer van dit soort ontdekkingen komen.’is een doelgerichte therapie met een BRAF-remmer nu een behandelvorm. ‘We hopen natuurlijk dat er meer van dit soort ontdekkingen komen.’
Kostbaar onderzoek
Je zou denken: als er een techniek is die zo nauwkeurig de tumor kan analyseren, moet je die dan niet standaard aan elke patiënt aanbieden? Omdat het wellicht leidt tot meer nauwkeurige diagnoses en betere behandelopties?
Volgens Steeghs is dat niet nodig. ‘Van veel tumorsoorten weten we simpelweg heel goed welke behandeling het meest effectief is en we kunnen voor het merendeel van de patiënten zonder WGS de juiste diagnose stellen en de juiste behandeling aanbieden. Daarnaast is WGS nu nog een vrij kostbaar onderzoek.
Het is al goedkoper geworden: van eerst duizenden euro’s, is dat nu honderden euro’s per patiënt. Ik verwacht dat de techniek innoveert en toegankelijker wordt voor steeds meer patiënten.’ En dat laatste helpt weer het onderzoek. ‘Voor de wetenschap is het nodig om grote groepen patiënten te bestuderen, met als doel genetische kenmerken te vinden en daarvoor medicijnen te ontwikkelen.’
