ctDNA-analyse Algemeen Klinisch Lab

Voor de analyse van ctDNA wordt binnen het Antoni van Leeuwenhoek gebruik gemaakt van droplet digital PCR (ddPCR). Dit is een methode waarbij in DNA geïsoleerd uit cel-vrij plasma, gekeken wordt naar aanwezige DNA-fragmenten. Er wordt onderscheid gemaakt tussen DNA-fragmenten met een wt-allel en fragmenten met een gemuteerd allel. De gevoeligheid van deze methode is < 0,1%. Een reden waarom ddPCR zo gevoelig kan meten is, dat de techniek binnen een analyse naar 1 (tot 7) mutatie(s) kijkt. Inmiddels hebben we ook enkele screening assays beschikbaar voor KRAS en de exon 19 deleties. We voegen na validatie op regelmatige basis nieuwe mutaties toe aan ons pakket.

De houdbaarheid van ctDNA wordt met name beïnvloed door de toename van achtergrond-DNA (afkomstig van witte bloedcellen) bij opslag langer dan 6 uur bij kamertemperatuur. Indien een directe verwerking niet mogelijk is, kan gebruik worden gemaakt van STRECK-buizen. Deze buizen stabiliseren de cellen tot 5 dagen. Dit maakt een directe verzending als volbloed mogelijk via reguliere post. Een afname van 10 ml (1 buis) is voldoende om enkele specifieke mutaties te analyseren. Indien er naar meer mutaties moet worden gekeken is er een tweede buis nodig. Via de link naar het aanvraagformulier bovenaan deze pagina kunt u een aanvraagpakket opvragen met een STRECK-buis. Door aan te geven naar welke mutaties u onderzoek wilt laten doen, ontvangt u een of meer buizen. Op het aanvraagformulier bovenaan deze pagina vindt u een overzicht van het actuele aanbod van mutaties.

Het ctDNA wordt binnen een week geanalyseerd na binnenkomst van het monster.

De uitslag ontvangt u met de post. Hierop staat aangegeven of de onderzochte mutatie aanwezig is (met een concentratie van aantal copies/ml plasma) of dat deze “niet aantoonbaar” is. De betrouwbaarheid van een uitslag “niet aantoonbaar” is bijvoorbeeld afhankelijk van stadium ziekte, hoeveelheid geanalyseerd plasma, concentratie van ctDNA in de patiënt en daarmee een “pakkans” met een 10 ml afname, gevoeligheid van de techniek, etc. Om met meer zekerheid te kunnen zeggen of er wel of geen ctDNA is gemeten, analyseren we ook het liefst de originele driver mutatie mee. ook deze rapporteren we terug met de uitslag.

Gezien het een experimentele analyse betreft en we deze pas sinds kort kunnen aanbieden zijn er nog geen prijzen vastgesteld. Op dit moment worden er nog geen kosten gerekend. Dit zal op korte termijn veranderen.