Gevolgen BRCA-genmutatie voor mijzelf
Een BRCA-mutatie kan gevolgen hebben voor uw behandeling. Lees hieronder meer over de mogelijkheden.
De gevolgen van een BRCA-mutatie voor de behandeling eierstokkanker
Bij de keuze voor chemotherapie wordt bij de eerste behandeling geen rekening gehouden met de aanwezigheid van een BRCA1- of BRCA2-mutatie of het voorkomen van eierstokkanker in de familie. Wel is uit onderzoek gebleken dat patiënten met een BRCA-genmutatie, zowel erfelijk als niet erfelijk, goed reageren op de standaard chemotherapie voor eierstokkanker.
Er is onderzoek gedaan naar de werkzaamheid van medicijnen die specifiek gericht zijn op het DNA-herstelmechanisme. Dit herstelmechanisme is bij patiënten met een BRCA-genmutatie aangetast. Deze middelen hebben relatief weinig bijwerkingen en zijn belangrijk voor de groep patiënten met een erfelijke BRCA-genmutatie, maar ook voor patiënten met een niet erfelijke BRCA-genmutatie. Daarom kan het voor de behandeling van belang zijn om het tumorweefsel te laten onderzoeken op aanwezigheid van een BRCA-genmutatie.
Wat zijn de gevolgen van een verhoogd risico op borstkanker?
Screening
De bedoeling van de regelmatige controle-onderzoeken (screening) is om borstkanker zo vroeg mogelijk op te sporen. Zo kunt u sneller en beter behandeld worden bij het eventuele constateren van afwijkingen. Regelmatige controles geven echter geen garantie dat borstkanker vroeg ontdekt wordt.
Het advies is om bij patiënten die kiezen voor screening dit als volgt te doen:
Bij patiënten van 25-75 jaar met een BRCA1 en BRCA2-mutatie jaarlijks borstonderzoek door een specialist.
Beeldvormend onderzoek
Bij een BRCA1-mutatie:
- 25-40 jaar: jaarlijks een MRI
- 40-60 jaar: eens per twee jaar een mammografie en jaarlijks een MRI
- 60-75 jaar: jaarlijks een mammografie
Bij een BRCA2-mutatie:
- 25-30 jaar: jaarlijks een MRI
- 30-60 jaar: jaarlijks een mammografie en een MRI
- 60-75 jaar: jaarlijks een mammografie
Preventieve borstoperatie
U kunt er ook voor kiezen om uw borstklierweefsel uit voorzorg te laten verwijderen. Dit heet een risicoverminderende of preventieve borstoperatie. De oncologisch chirurg neemt bij een preventieve operatie het borstklierweefsel weg en vaak ook de tepel en de tepelhof. De borstspier en de lymfeklieren in de oksel blijven gespaard. Het is ook mogelijk om een borstreconstructie te krijgen. Dit kan direct tijdens de operatie of in een latere fase.
Door de operatie wordt het risico op borstkanker aanzienlijk verkleind. Het risico wordt niet helemaal opgeheven. Er kan nog een beetje borstklierweefsel achterblijven. Het risico is voor u wel lager geworden dan het risico van de gemiddelde Nederlandse vrouw om borstkanker te krijgen.
Wat zijn de psychologische gevolgen van dragerschap?
De meeste mensen houden rekening met zowel een gunstige als een ongustige uitslag van het DNA-onderzoek. Ondanks dat, kunnen mensen erg schrikken als ze te horen krijgen dat ze drager zijn van een BRCA1- of BRCA2-mutatie. Vooral een onverwachte uitslag (bijvoorbeeld gunstig, terwijl men al jaren overtuigd is een verhoogd risico te hebben) zal ook tijd nodig hebben om te verwerken.
Hoe verder?
Lotgenotencontact
Ook is het mogelijk contact te zoeken met iemand die in een zelfde situatie zit. Voor contact met lotgenoten kunt u bijvoorbeeld bij Stichting Olijf of Lotgenoten BRCA terecht.
Meer weten?
Wilt u meer weten over een preventieve borstverwijdering, borstreconstructies en regelmatige controles van de borsten? Bezoek dan de website:www.kanker.nl of www.brca.nl.
In de zomer van 2016 is een nieuwe patientenvereniging Oncogen opgericht. Oncogen is er voor mensen met erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker, die zelf kanker hebben gekregen of niet ziek zijn geworden, maar wel (willen) weten dat ze de erfelijke aanleg hebben. In de toekomst gaat Oncogen zich wellicht richten op alle vormen van erfelijke aanleg voor kanker. Bezoek voor meer informatie de website www.oncogen.nl of de Lotgenoten Facebookgroep BRCA en CHEK 2 NL waar Oncogen bij betrokken is.