De genen
BRCA is een afkorting van het Engelse woord BReast CAncer (borstkanker). In 1994 en 1995 zijn twee belangrijke genen ontdekt die met het ontstaan van erfelijke borst- en eierstokkanker te maken hebben. Deze worden BRCA1 en BRCA2 genoemd, genen die iedereen heeft. Als er veranderingen in deze genen aanwezig zijn, is de kans op bepaalde typen kanker groter. Deze veranderingen worden mutaties genoemd.
Risico's bij erfelijke BRCA-mutatie
Eierstokkanker bij een erfelijke BRCA-genmutatie
Een vrouw met een mutatie in het BRCA1-gen heeft gemiddeld 39% kans om eierstokkanker in haar leven te ontwikkelen. Het risico varieert tussen 34-44%. Omdat de individuele risico’s erg verschillen (mede afhankelijk van de leeftijd), wordt meestal 35-45% aangehouden.
Bij 100 vrouwen die een BRCA1-mutatie hebben, krijgen er ongeveer 39 eierstokkanker (39%)
Een vrouw met een mutatie in het BRCA2-gen heeft gemiddeld 16% kans om eierstokkanker in haar leven te ontwikkelen. Dit varieert tussen 12 en 20%. Omdat ook hier de individuele risico’s erg verschillen (mede afhankelijk van de leeftijd), wordt 10-20% aangehouden.
Bij 100 vrouwen die een BRCA2-mutatie hebben, krijgen er ongeveer 16 eierstokkanker (16%)
Borstkanker bij een erfelijke BRCA-genmutatie
Vrouwen
Vrouwen zonder BRCA-genmutatie hebben een kans van ongeveer 13% op borstkanker. Vrouwen bij wie een mutatie in een van de BRCA1- of BRCA2-genen is aangetoond, hebben 60 tot 80% kans om voor hun 80e jaar borstkanker te krijgen.
Mannen
Omdat mannen een kleine hoeveelheid borstklierweefsel hebben, kunnen zij ook borstkanker krijgen, maar dit komt veel minder vaak voor. Mannen zonder BRCA-genmutatie hebben een risico van ongeveer 0,1% op borstkanker. Mannen met een BRCA1-mutatie hebben 1% risico om tijdens hun leven borstkanker te krijgen. Bij mannen met een BRCA2-mutatie is het risico op borstkanker van ongeveer 7%.
Het overerven van een BRCA-genmutatie
De BRCA1- en BRCA2-genen liggen op chromosomen die zowel mannen als vrouwen hebben. Zowel mannen als vrouwen kunnen dus een verandering hebben in één van beide genen. Een kind krijgt de helft van zijn/haar erfelijk materiaal van de vader en de helft van de moeder. Omdat een ouder van ieder gen er twee heeft, kan het “normale” chromosoom of het veranderde gen worden doorgegeven. Een man of vrouw met een verandering (kiembaanmutatie) in een BRCA1- of BRCA2-gen, heeft dus 50% kans om dit aan zijn of haar kind door te geven. Dat betekent dus dat ieder kind 50 procent kans heeft de mutatie geërfd te hebben. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Bij autosomaal dominante overerving is het gen met een mutatie sterker dan het onveranderde gen. Dus als je van een van de ouders het gen met de mutatie (of anders gezegd de mutatie) erft, kun je die ziekte krijgen. Maar als je van die ouder zijn of haar goede helft erft, word je niet ziek. Als een van de ouders een autosomaal dominante ziekte heeft, is er 1 op 2 (50%) kans dat je de mutatie erft en dus meestal de ziekte zult krijgen. Er is ook een kans van 1 op 2 (50%) dat je van de zieke ouder het goede gen erft. Dan krijg je de ziekte niet.
