Erfelijkheidsonderzoek

Erfelijkheidsonderzoek in het Antoni van Leeuwenhoek

In het Antoni van Leeuwenhoek wordt alleen erfelijkheidsonderzoek op het gebied van erfelijke kanker gedaan. Dit wordt gedaan bij de Klinische Genetica, voorheen de Polikliniek Familiaire Tumoren (PFT)

Wanneer u door uw huisarts of specialist verwezen wordt naar de Klinische Genetica, dan wordt de verwijzing beoordeeld door de klinisch geneticus en wordt vervolgens een afspraak voor u gemaakt. 

Erfelijkheidsonderzoek bij vrouwen met eierstokkanker

Alle vrouwen met eierstokkanker kunnen verwezen worden naar de Klinische Genetica. Het optimale moment om het erfelijkheidsonderzoek te doen, bepaalt u zelf in overleg met uw gynaecoloog en de klinisch geneticus. 

• Patiënten informatie middels een brief of folder
• Een vragenlijst over uw familie. Deze vragenlijst wordt in overleg met u digitaal (per email) of op papier toegestuurd. U kunt uw familiegegevens invullen (voor zover u weet) en hiervan wordt dan alvast een stamboom gemaakt ter voorbereiding van het eerste gesprek.

Uw zorgverzekeraar vergoedt de kosten van erfelijkheidsonderzoek via het basispakket. Hierbij wordt wel het eigen risico aangesproken.

Klik hier voor een overzichtskaart van de klinisch genetische centra in Nederland.

Met stamboomonderzoek brengt de klinisch geneticus of genetisch consulent de ziektegeschiedenis van uw familie in kaart.

Hierbij is met name van belang:

• de soorten kanker die in uw familie voorkomen
• de leeftijd waarop de ziekte is vastgesteld

Ook wordt gevraagd naar andere aandoeningen die in de familie voorkomen, omdat soms ook andere ziekten kunnen voorkomen bij een bepaalde erfelijke aanleg voor kanker.

Aan de hand van de familiegegevens kunnen de klinisch geneticus en genetisch consulent inschatten of erfelijkheid mogelijk een rol heeft gespeeld bij het ontstaan van de eierstokkanker en of er reden is om verder onderzoek te doen. Verder onderzoek is meestal onderzoek in het DNA maar kan ook onderzoek in weefsel zijn. Ook wordt besproken bij welk familielid (of familieleden) dit onderzoek het best verricht kan worden.

Aan de hand van de familiegegevens kunnen de klinisch geneticus en genetisch consulent inschatten of erfelijkheid mogelijk een rol heeft gespeeld bij het ontstaan van de eierstokkanker en of er reden is om verder onderzoek te doen. Verder onderzoek is meestal onderzoek in het DNA maar kan ook onderzoek in weefsel zijn. Ook wordt besproken bij welk  familielid (of familieleden) dit onderzoek het best verricht kan worden.

Als uit het stamboomonderzoek blijkt dat u mogelijk een erfelijke aanleg voor eierstokkanker draagt, dan kunt u in aanmerking komen voor DNA-onderzoek. Dit onderzoek richt zich op de erfelijke informatie in lichaamscellen. Daarbij wordt gericht onderzoek gedaan naar DNA-veranderingen (mutaties) in genen die betrokken zijn bij eierstokkanker. 

DNA-onderzoek naar een erfelijke aanleg kan alleen aangevraagd worden via een klinisch geneticus, en wordt alleen verricht in een klinisch genetisch centrum. U wordt gevraagd toestemming te geven voor dit onderzoek. Het materiaal blijft 2 generaties bewaard (120 jaar).

De klinisch geneticus of genetisch consulent bespreekt met u bij wie het DNA-onderzoek het best verricht kan worden. DNA-onderzoek wordt bij voorkeur verricht bij iemand die zelf de betreffende ziekte (bijvoorbeeld eierstokkanker) heeft of heeft gehad. Voor het DNA-onderzoek worden meestal twee buisjes bloed afgenomen. In het laboratorium wordt uit het bloed het DNA geïsoleerd. Vervolgens worden alleen de betreffende genen onderzocht. Bij vrouwen met eierstokkanker zullen dit meestal alleen de BRCA-genen zijn. De laborant vergelijkt het DNA met 'normaal' DNA. Zo kan een eventuele DNA-verandering (mutatie) gevonden worden. Dit heet ‘mutatie-analyse’. 

U bent niet verplicht om uw DNA te laten onderzoeken. Voordat u besluit of u wel of geen DNA-onderzoek wilt laten doen, kunt u de voor- en nadelen tegen elkaar afwegen. Wat weegt voor u het zwaarst? Wat vindt u belangrijk? De beslissing om al dan niet DNA-onderzoek te laten verrichten kan een grote stap zijn. Indien gewenst kunt u bij het nemen van een beslissing hierover begeleid worden door een maatschappelijk werker of medisch psycholoog. De klinisch geneticus of genetisch consulent kan deze afspraak voor u regelen.

DNA-onderzoek is een complex onderzoek dat veel tijd in beslag neemt. Meestal volgt de uitslag ongeveer 6-8 weken na de bloedafname, maar zo nodig kan de uitslag na 3-4 weken bekend zijn. Dit kan bijvoorbeeld nodig zijn als de uitslag van invloed kan zijn op uw behandeling.

Bij onderzoek naar een in de familie bekende mutatie, krijgt u de uitslag meestal na 3-6 weken. U kunt de uitslag krijgen op de polikliniek bij de klinisch geneticus of genetisch consulent, maar indien gewenst kunt u de uitslag ook telefonisch of per post ontvangen. Afhankelijk van de uitslag zal er wel of geen vervolgafspraak worden ingepland.

Omdat bij de meeste vrouwen met eierstokkanker alleen onderzoek van de erfelijke BRCA-genen verricht wordt, volgen hierna de mogelijke uitslagen van het onderzoek van deze genen: