Erfelijkheidsonderzoek

Erfelijkheidsonderzoek vindt plaats op een polikliniek klinische genetica. In Nederland bestaan poliklinieken klinische genetica in de acht academische ziekenhuizen en in het Antoni van Leeuwenhoek. Vanuit deze negen klinisch genetische centra worden daarnaast ook spreekuren in andere ziekenhuizen gehouden. De klinisch geneticus en/of genetisch consulent komt dan naar het betreffende ziekenhuis toe. Voor erfelijkheidsonderzoek is een verwijzing van de huisarts of specialist nodig.

Erfelijkheidsonderzoek in het Antoni van Leeuwenhoek

In het Antoni van Leeuwenhoek wordt alleen erfelijkheidsonderzoek op het gebied van erfelijke kanker gedaan. Dit wordt gedaan bij de Klinische Genetica, voorheen de Polikliniek Familiaire Tumoren (PFT)

Wanneer u door uw huisarts of specialist verwezen wordt naar de Klinische Genetica, dan wordt de verwijzing beoordeeld door de klinisch geneticus en wordt vervolgens een afspraak voor u gemaakt.

Erfelijkheidsonderzoek bij vrouwen met eierstokkanker

Alle vrouwen met eierstokkanker kunnen verwezen worden naar de Klinische Genetica. Het optimale moment om het erfelijkheidsonderzoek te doen, bepaalt u zelf in overleg met uw gynaecoloog en de klinisch geneticus.

Patiënten informatie middels een brief of folder
Een vragenlijst over uw familie. Deze vragenlijst wordt in overleg met u digitaal (per email) of op papier toegestuurd. U kunt uw familiegegevens invullen (voor zover u weet) en hiervan wordt dan alvast een stamboom gemaakt ter voorbereiding van het eerste gesprek.

Uw zorgverzekeraar vergoedt de kosten van erfelijkheidsonderzoek via het basispakket. Hierbij wordt wel het eigen risico aangesproken.

Klik hier voor een overzichtskaart van de klinisch genetische centra in Nederland.

Erfelijkheidsvoorlichting wordt gegeven door verschillende professionals, zoals klinisch genetici, genetisch consulenten en artsen in opleiding. Een genetisch consulent en/of arts in opleiding werkt onder supervisie van de klinisch geneticus (medisch specialist). Het gesprek over erfelijkheidsonderzoek duurt circa 60 minuten.

Met stamboomonderzoek brengt de klinisch geneticus of genetisch consulent de ziektegeschiedenis van uw familie in kaart.

Hierbij is met name van belang:

de soorten kanker die in uw familie voorkomen
de leeftijd waarop de ziekte is vastgesteld

Ook wordt gevraagd naar andere aandoeningen die in de familie voorkomen, omdat soms ook andere ziekten kunnen voorkomen bij een bepaalde erfelijke aanleg voor kanker.

Aan de hand van de familiegegevens kunnen de klinisch geneticus en genetisch consulent inschatten of erfelijkheid mogelijk een rol heeft gespeeld bij het ontstaan van de eierstokkanker en of er reden is om verder onderzoek te doen. Verder onderzoek is meestal onderzoek in het DNA maar kan ook onderzoek in weefsel zijn. Ook wordt besproken bij welk familielid (of familieleden) dit onderzoek het best verricht kan worden.

Als uit het stamboomonderzoek blijkt dat u mogelijk een erfelijke aanleg voor eierstokkanker draagt, dan kunt u in aanmerking komen voor DNA-onderzoek. Dit onderzoek richt zich op de erfelijke informatie in lichaamscellen. Daarbij wordt gericht onderzoek gedaan naar DNA-veranderingen (mutaties) in genen die betrokken zijn bij eierstokkanker.

DNA-onderzoek naar een erfelijke aanleg kan alleen aangevraagd worden via een klinisch geneticus, en wordt alleen verricht in een klinisch genetisch centrum. U wordt gevraagd toestemming te geven voor dit onderzoek. Het materiaal blijft 2 generaties bewaard (120 jaar).

De klinisch geneticus of genetisch consulent bespreekt met u bij wie het DNA-onderzoek het best verricht kan worden. DNA-onderzoek wordt bij voorkeur verricht bij iemand die zelf de betreffende ziekte (bijvoorbeeld eierstokkanker) heeft of heeft gehad. Voor het DNA-onderzoek worden meestal twee buisjes bloed afgenomen. In het laboratorium wordt uit het bloed het DNA geïsoleerd. Vervolgens worden alleen de betreffende genen onderzocht. Bij vrouwen met eierstokkanker zullen dit meestal alleen de BRCA-genen zijn. De laborant vergelijkt het DNA met 'normaal' DNA. Zo kan een eventuele DNA-verandering (mutatie) gevonden worden. Dit heet ‘mutatie-analyse’.

U bent niet verplicht om uw DNA te laten onderzoeken. Voordat u besluit of u wel of geen DNA-onderzoek wilt laten doen, kunt u de voor- en nadelen tegen elkaar afwegen. Wat weegt voor u het zwaarst? Wat vindt u belangrijk? De beslissing om al dan niet DNA-onderzoek te laten verrichten kan een grote stap zijn. Indien gewenst kunt u bij het nemen van een beslissing hierover begeleid worden door een maatschappelijk werker of medisch psycholoog. De klinisch geneticus of genetisch consulent kan deze afspraak voor u regelen.

Voordelen

U bent op de hoogte van eventuele andere risico’s op kanker waarvoor u gecontroleerd kunt worden.
In sommige gevallen kan het van invloed zijn op de behandeling.
Er is een betere inschatting mogelijk van de kans op kanker voor uw kinderen/naaste familieleden.
Voor uw familieleden zijn er bij dragerschap mogelijkheden voor screening en (preventieve) behandelopties.

Nadelen

De uitslag dat u drager bent, kan onrust geven voor uw gezin/familie.
Het informeren van uw familieleden kan belastend zijn. U zult hierbij begeleid en ondersteund worden door de klinische geneticus en de maatschappelijk werker of medisch psycholoog.
Als u drager blijkt te zijn van een erfelijke aanleg, dan heeft u, naast de eierstokkanker, vaak ook een verhoogde kans op een of meer andere vormen van kanker. Dit kan belastend voor u zijn.
Dragers van een erfelijke aanleg kunnen soms moeilijker een hypotheek, arbeidsongeschiktheids- of levensverzekering afsluiten. Lees meer.

DNA-onderzoek is een complex onderzoek dat veel tijd in beslag neemt. Meestal volgt de uitslag ongeveer 6-8 weken na de bloedafname, maar zo nodig kan de uitslag na 3-4 weken bekend zijn. Dit kan bijvoorbeeld nodig zijn als de uitslag van invloed kan zijn op uw behandeling.

Bij onderzoek naar een in de familie bekende mutatie, krijgt u de uitslag meestal na 3-6 weken. U kunt de uitslag krijgen op de polikliniek bij de klinisch geneticus of genetisch consulent, maar indien gewenst kunt u de uitslag ook telefonisch of per post ontvangen. Afhankelijk van de uitslag zal er wel of geen vervolgafspraak worden ingepland.

U heeft een erfelijke mutatie in een BRCA1- of BRCA2-gen

Met deze uitslag is een erfelijke aanleg bewezen. Afhankelijk van de situatie heeft u een verhoogd risico op het (opnieuw) krijgen van borst- of eierstokkanker en zult u informatie krijgen over regelmatige controles en (preventieve) behandelopties. Voor uw familieleden is het nu mogelijk om zich ook te laten onderzoeken op de BRCA1- of BRCA2-mutatie die in uw familie voorkomt.

Er is geen erfelijke BRCA1- of BRCA2-mutatie aangetoond

Er wordt geen mutatie in de BRCA-genen gevonden. In deze situatie is er dus bij u geen erfelijke verklaring gevonden voor de borst- en/of eierstokkanker bij u en/of in uw familie. Het grootste deel van de nieuw verwezen families (ongeveer 90%), krijgt deze uitslag te horen.

U heeft een ongeclassificeerde variant in het BRCA1- of BRCA2-gen

Er wordt een DNA-verandering gevonden waarvan nog niet duidelijk is of deze een verhoogd risico op kanker geeft, of dat het om een onschuldige variant gaat. Dit wordt met een technische term een ‘unclassified variant’ (UV) genoemd. Dan wordt per familie beoordeeld of dit reden is voor aanvullend onderzoek in de familie. Dragerschapsonderzoek bij familieleden wordt niet aangeboden, zolang niet zeker is of de gevonden DNA-verandering samenhangt met erfelijke kanker.

Erfelijkheidsonderzoek

Erfelijkheidsonderzoek in het Antoni van Leeuwenhoek

Erfelijkheidsonderzoek bij vrouwen met eierstokkanker

Wat is erfelijkheidsonderzoek?

Voorafgaand aan het eerste gesprek ontvangt u:

Met wie heb ik te maken tijdens het erfelijkheidsonderzoek?

Klinische Genetica (voorheen Polikliniek Familiaire Tumoren, PFT)

Medisch maatschappelijk werk

Wat is stamboomonderzoek?

Voorbeeld van een stamboom van 'Janine'.

Wat houdt DNA-onderzoek in?

Wat zijn de voor- en nadelen van DNA-onderzoek?

Voordelen

Nadelen

Wat zijn mogelijke uitslagen van het DNA-onderzoek?

Ondersteuning tijdens het wachten

Mogelijke uitslagen

U heeft een erfelijke mutatie in een BRCA1- of BRCA2-gen

Er is geen erfelijke BRCA1- of BRCA2-mutatie aangetoond

U heeft een ongeclassificeerde variant in het BRCA1- of BRCA2-gen

Meer over erfelijkheidsonderzoek en eierstokkanker

Deze website maakt gebruik van cookies

Microsoft Clarity

Virtuele tours