Gevolgen BRCA-genmutatie voor familie
Wanneer u drager bent van een erfelijke aanleg, dan is de kans heel groot dat u deze mutatie van een van uw ouders heeft geërfd (en dat deze ouder de mutatie weer van zijn of haar moeder of vader heeft geërfd). Dit betekent dat ook verre familieleden (zoals een verre neef of nicht) drager van de erfelijke aanleg BRCA-genmutatie kunnen zijn en dus baat kunnen hebben bij informatie hierover.
Wie informeert uw familieleden bij mogelijke erfelijkheid?
De klinisch geneticus zal vragen of u zelf uw eigen familieleden (bloedverwanten) wil informeren over de mogelijkheid dat kanker in uw familie erfelijk is. Alle familieleden kunnen daarom zelf erfelijkheidsonderzoek doen om te laten onderzoeken of zij een verhoogde kans op eierstok- of borstkanker hebben.
Door familieleden te informeren, geeft u hen de mogelijkheid om na te denken over:
- Het zelf wel of niet laten doen van DNA-onderzoek
- De kans op dragerschap en dus wel of geen verhoogd risico op borst/eierstokkanker
- De kans op dragerschap bij hun kinderen
- Het doen van regelmatige controles om kanker in een vroeg stadium op te sporen (bijvoorbeeld jaarlijkse mammografie)
- Het ondergaan van preventieve behandelopties om kanker te voorkomen (bijvoorbeeld een operatie waarbij uit voorzorg de eierstokken operatief worden verwijderd)
- Kinderwens bij dragerschap
Het is voor u en voor de klinisch geneticus volgens de wet niet verplicht om familieleden te informeren. Toch kan het voor de gezondheid van uw familieleden erg belangrijk zijn dat zij op de hoogte worden gebracht. Men zou kunnen spreken van een morele verantwoordelijkheid van u en de klinisch geneticus om familieleden op de hoogte te stellen. Daarom zal uw klinisch geneticus met u bespreken hoe de informatie binnen de familie verspreid kan worden.
Wat kunnen mijn familieleden doen om onderzocht te worden op dragerschap?
Wanneer bij u een erfelijke aanleg (een genmutatie) is vastgesteld, dan kunnen andere familieleden ook erfelijkheidsonderzoek (DNA-onderzoek) laten verrichten. Ieder familielid kan zelf beslissen of hij/ zij wil weten of hij/ zij zelf drager is van de erfelijke aanleg voor borst- en/of eierstokkanker.
Onderzoek naar dragerschap bij kinderen wordt in de regel niet verricht. Het is medisch gezien niet nodig om op kinderleeftijd te weten of je drager bent van een BRCA-mutatie. Kinderen mogen wanneer zij de volwassen leeftijd bereikt hebben zelf beslissen of zij onderzoek naar dragerschap willen laten verrichten. Dit betekent dat kinderen vanaf 16-jarige leeftijd dragerschapsonderzoek mogen laten verrichten. In de praktijk komen jonge vrouwen vaak rond 25-jarige leeftijd, omdat de uitslag dan pas consequenties heeft. Dit is de leeftijd dat borstcontroles geadviseerd worden bij dragerschap.
Is er in uw familie (nog) geen erfelijke aanleg vastgesteld maar komt borst- en/of eierstokkanker veel voor in uw familie? Dan kunt u of uw familielid via de huisarts of specialist vragen om een verwijzing naar een klinisch genetisch centrum in de buurt. De klinisch geneticus (een arts gespecialiseerd in erfelijkheidsvraagstukken) bepaalt op basis van de familiegegevens of er reden is voor DNA-onderzoek en bespreekt vervolgens of u (of uw familielid) dit wil laten onderzoeken, en wat de beste timing is.
Gevolgen dragerschap
Stel dat er bij een gezond familielid een erfelijke BRCA1- of BRCA2-mutatie wordt vastgesteld. Wat zijn dan de medische en maatschappelijke gevolgen van dragerschap?
Medische gevolgen
Afhankelijk van de situatie heeft uw familielid een verhoogd risico op het krijgen van borst- of eierstokkanker en zal hij/zij informatie moeten krijgen over regelmatige controles van de borst. Meer informatie over risico’s en regelmatige controles kunt u hier vinden.
Ook kunnen preventieve operaties bij uw familieleden van toepassing zijn om borst- of eierstokkanker te voorkomen.
Meer informatie over behandelopties kunt u hier vinden, evenals op deze pagina.
maatschappelijke gevolgen van dragerschap
Als er bij u een genmutatie zoals de erfelijke BRCA1- of BRCA2-mutatie is aangetoond, dan kan het in een beperkt aantal gevallen gevolgen hebben voor het afsluiten van een hypotheek, levensverzekering of arbeidsongeschiktheidsverzekering.
Bij een aanvraag van de hierboven genoemde verzekeringen moet u een zogenaamde gezondheidsverklaring invullen. Deze gezondheidsverklaring bestaat uit een vragenlijst over uw gezondheid waarmee de verzekeraar probeert in te schatten of er een hoger gezondheidsrisico voor u geldt (en u daarom meer premie moet betalen).
Landelijk is er een grens vastgesteld die bepalend is voor de vragen die wel of niet gesteld mogen worden over erfelijke aanleg, de zogenaamde ‘vragengrens’. In 2016 was de vragengrens voor het afsluiten van een hypotheek €268.125 en voor een arbeidsongeschiktheidsverzekering bij een verzekerd bedrag in het 1e jaar van €38.877 en de jaren erna €26.062. Deze grenzen kunnen jaarlijks veranderen. Informeer over de actuele hoogte van deze zogenaamde ‘vragengrens’ bij de verzekeraar. Alleen als u een verzekering wil afsluiten waarvan de dekking boven het bedrag van de vragengrens ligt, mag de verzekeraar vragen stellen over erfelijkheid. Onder de vragengrens zijn deze vragen niet toegestaan.
De medisch adviseur van de verzekeraar beoordeelt uw gezondheidsverklaring en geeft advies aan de verzekeraar om u wel of geen verzekering te verstrekken. Als u vermoedt dat het advies van de medisch adviseur aan de verzekeraar is om geen verzekering aan u te verstrekken, kunt u uw aanvraag stopzetten. Hiermee voorkomt u (later) problemen bij andere verzekeraars. Dit kan alleen als u vooraf schriftelijk hebt aangegeven het advies van de medisch adviseur als eerste te willen krijgen.
Preventieve eierstokverwijdering
Het is niet mogelijk om eierstokkanker in een vroeg stadium op te sporen. Indien er bij een familielid erfelijke aanleg is vastgesteld, zou zij uit voorzorg haar eierstokken en eileiders kunnen laten verwijderen. Dit wordt een risico verminderende of preventieve operatie genoemd.
Dit preventief verwijderen van de eierstokken en de eileiders verlaagt het risico op eierstokkanker tot <1%. Het risico is dus niet helemaal weg en dat komt omdat er na deze operatie heel soms eierstokkanker in het buikvlies ontstaat. Het buikvlies dat aan de binnenkant van de buik zit, heeft dezelfde oorsprong als het weefsel van de eierstokken en eileiders.
Voor vrouwen met een mutatie in het BRCA1-gen wordt een preventieve operatie van de eierstokken geadviseerd rond de leeftijd van 35-40 jaar, indien er geen kinderwens meer is. Voor BRCA2-mutatiedragers wordt dit geadviseerd tussen het 40e en 45e jaar. Ook vrouwen met een familiaire aanleg voor eierstokkanker, kunnen het advies krijgen om hun eierstokken en eileiders preventief te verwijderen.
De operatie
De gynaecoloog verwijdert de eierstokken en de eileiders meestal met een kijkoperatie. Een ander woord voor een kijkoperatie is laparoscopie. De patiënt gaat hiervoor altijd onder narcose. De arts vult de buik met koolzuurgas via een kleine opening bij de navel. Door dit gas zet de buikholte uit en ontstaat er ruimte om met een camera de buikorganen te inspecteren. De arts verwijdert de eierstokken en eileiders daarna via twee kleine sneetjes onderin de buik.
Bij iedere kijkoperatie is er altijd een kans dat het niet lukt om de ingreep op deze manier te voltooien, omdat het technisch lastig is of omdat er een complicatie ontstaat. De kans dat dit gebeurt is klein en dit zal altijd besproken worden voorafgaand aan de ingreep.
Na de kijkoperatie zijn er drie kleine wondjes zichtbaar
Voordelen van de operatie
- De kans om eierstokkanker te ontwikkelen wordt sterk verkleind.
- Het verwijderen van de eierstokken kan het risico op borstkanker met ongeveer de helft verlagen (bij BRCA1- en BRCA2-mutatiedraagsters) bij vrouwen die niet in de overgang zijn.
Nadelen van de operatie
- Het verwijderen van de eierstokken zorgt ervoor dat een vrouw direct in de overgang komt. De overgang kan klachten geven, zoals opvliegers, nachtzweten, vaginale droogheid en afname van libido/seksuele interesse.
- Bij vrouwen die in de overgang zijn of zijn geweest kunnen overgangsklachten (tijdelijk) toenemen.
- Indien vrouwen op heel jonge leeftijd in de overgang komen (< 45 jaar) is het risico op andere ziekten, zoals hart- en vaatziekten verhoogd. Hier spelen ook andere factoren die dit risico beïnvloeden een belangrijke rol, zoals leefpatroon, roken, hoge bloeddruk en lichaamsbeweging.
- Na de overgang treedt er een toename van botontkalking op. Bij vrouwen die vervroegd (< 45 jaar) in de overgang komen, levert dit op latere leeftijd mogelijk een verhoogd risico op botbreuken op. Er kunnen maatregelen genomen worden om dit risico te beperken.
- Wanneer eierstokken worden verwijderd is het niet meer mogelijk om zwanger te worden.
- Om eierstokken te kunnen verwijderen is een operatieve ingreep nodig, met een klein risico op complicaties zoals een (na)bloeding en infectie.
Kinderwens en dragerschap
Wanneer een gezond familielid drager is van een erfelijke BRCA-genmutatie, bestaat er een risico op het doorgeven van de mutatie aan de kinderen van 50%. Er zijn 4 manieren om hier mee om te gaan.
- PGD: met Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) kan bij kinderwens voorkomen worden dat de BRCA-mutatie doorgegeven wordt aan het nageslacht.
- PND: met prenatale diagnostiek (PND) kan in een vroeg stadium onderzocht worden of een kind de genmutatie heeft geërfd.
- Donor: tot slot kan overwogen om zwanger te worden met donoreicellen of donorzaadcellen.
- Geen interventie: er kan voor gekozen worden om geen gebruik te maken van bovenstaande mogelijkheden.
PGD
Met PGD kunnen de genen van een embryo worden onderzocht tijdens een behandeling via reageerbuisbevruchting (IVF). Deze zogenaamde embryoselectie kan gebruikt worden als iemand wil voorkomen dat de erfelijke BRCA1- of BRCA2-mutatie aan een kind wordt doorgegeven, maar geen gebruik van prenatale diagnostiek wil maken.
Het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC+) is het enige centrum in Nederland met een vergunning voor PGD. Het MUMC+ werkt samen met het UMC Utrecht, het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam en het UMC Groningen. Zij hebben zich verenigd in PGD Nederland.
PND
Indien iemand zwanger is, is het mogelijk om met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie vroeg in de zwangerschap te onderzoeken of het ongeboren kind een BRCA-genmutatie heeft. Als een kind de aandoening heeft, kan zwangerschapsbeëindiging overwogen worden. Dit gebeurt uiteraard met goede begeleiding en in overleg met de specialisten.
Donorzaad of donoreicellen
Afhankelijk van welke ouder drager is van de erfelijke BRCA-genmutatie, kan voor een zwangerschap met donorzaad of donoreicellen gekozen worden. Voor een zwangerschap met donorzaad of donoreicellen zijn mensen aangewezen op de vruchtbaarheidsklinieken van de grotere ziekenhuizen. Er zijn ook stellen die kiezen voor adoptie of afzien van hun kinderwens, hoe moeilijk dat vaak ook is.